Mutazione mthfr eterozigote, cosa comporta, come di diagnostica e come si interviene

Tutto ciò che devi sapere.

COSA SIGNIFICA L’ACRONIMO M.T.H.F.R.?
‘Metilen-Tetra-Hidro-Folato-Reduttasi’
Dietro un nome cosi difficile, si nasconde l’enzima per lo smaltimento dell’omocisteina, quindi una sua carenza, o un suo aumento, potrebbe fare crescere il valore di omocisteina nel sangue.

I valori di omocisteina sono:

• valori normali: fino a 13 micromoli/L;
• Rischio intermedio: 13-60 micromoli/L;
• Alto rischio: superiore a 60 micromoli/L.

CHE COS’É ?
La MTHFR è un gene chiamato metilentetraidrofolato. Questa molecola, può subire delle gravi mutazioni mettendo così a rischio il nostro organismo e la nostra salute. Questo sarebbe un cambiamento metabolico davvero molto importante. Perchè? perchè avendone un enorme quantità nel nostro sangue i rischi di malattie cardiovascolari (e le diverse malattie ad essa collegate) aumenterebbero di gran lunga.

COME SI TRASMETTE ?
In modo specifico queste mutazioni sono rarissime e si trasmettono in modalità recessiva, e quando il soggetto è eterozigote si denomina come portatore sano.

CHE COSA CAUSANO?
La perdita della funzione dell’enzima MTHFR è determinata da queste mutazioni. Potrebbe anche essere una causa di picchi nel sangue di omocisteina (ovvero un amminoacido) e anche una causa della riduzione dell’acido folico nel plasma.

La mutazione del MTHFR è una delle principali cause che si sviluppano all’interno del feto, o addirittura in età adulta. Colui che è affetto da questa malattia non è capace di trasformare l’omocisteina in metionina, ed è proprio questa la causa per la quale si riscontra in modo quantitativo nel sangue. Se poi si riscontra anche nelle urine, questa malattia prende il nome di omocisteinuria.

Se si presentasse alla nascita, potrebbe essere causa di un grave difetto, ovvero il labbro leporino (apertura del palato e una spaccatura nel labbro superiore).

COME SI DIAGNOSTICA?
Molto semplicemente si diagnostica attraverso un test, e dopo averlo svolto, dice anche di quale mutazione si è affetti. Molte persone, dalla paura di essere affette da una di queste malattie, sono spaventate dallo svolgere il test. Ma non bisogna avere alcuna paura, perchè, nel caso in cui si fosse malati, si potrebbe stabilire la giusta cura. Un test tradizionale, consiste nei test biochimici per trovare e capire il valore del livello di omocisteina nel sangue. Ovviamente il tutto, svolto dopo il prelievo del sangue.

ALTRI DISTURBI 

• Labiopalatoschisi, ovvero una spaccatura situata nel labbro superiore e un apertura nel palato;
• Pressione alta, ovvero ipertensione (principale causa delle malattie cardiovascolari);
• Preeclampisa oppure gestosi, ovvero l’aumento della pressione sanguigna in gravidanza (malattia pericolosissima sia per la mamma che per il feto, e compare in modo improvviso);
• Disturbi psichiatrici;
• Diverse e particolari forme di cancro.

 QUALI CIBI ASSUMERE 

I cibi da assumere non sono nettamente differenti da quelli la cui assunzione è consigliata in soggetti sani. In particolare, sono da preferire i legumi e le verdure. È importante chiarire un concetto fondamentale e cioè che: l’assunzione di legumi e verdure è fondamentale per tutti, però, non è sufficiente in soggetti con mutazione del gene MTHFR. Infatti, in questo caso sarà necessario accostare ad una giusta alimentazione anche integratori. In ogni caso, è sempre buona regola, ed opportuno, chiedere consiglio al proprio medico.